Síntomas Parte 2: Síntomas únicos.

Los síntomas únicos
El síndrome de Alagille puede afectar otras partes del cuerpo de manera que pueden ayudar a los médicos a distinguirla de otras hepatopatías.

Corazón. Un soplo en el corazón es el signo más común del síndrome de Alagille que no sea una enfermedad hepática. La mayoría de las personas con síndrome de Alagille tiene un estrechamiento de las arterias pulmonares, que llevan la sangre del corazón a los pulmones. Este estrechamiento provoca un murmullo que se pueden escuchar con un estetoscopio, pero por lo general no causa problemas. Un pequeño número de personas con el síndrome de Alagille tienen afecciones cardíacas más graves relacionadas con problemas con las paredes o las válvulas del corazón. Las condiciones más graves pueden requerir medicamentos y la cirugía correctiva.

Rostro. Muchos niños con síndrome de Alagille tienen los ojos hundidos, la nariz recta, una barbilla pequeña y puntiaguda, y una frente prominente y ancha. Estas características no son reconocidas como tales hasta después de la infancia. El rostro normalmente cambia con la edad y en la edad adulta de la barbilla es más prominente.

Ojos. Embriotoxon posterior es una condición en la que se ve un anillo opaco en la córnea, la cubierta transparente del globo ocular. Un especialista realiza un examen de los ojos, llamada prueba de lámpara de hendidura, para buscar la condición. La anomalía es común en personas con síndrome de Alagille y por lo general no afecta la visión.

Esqueleto. La forma de los huesos de la columna vertebral puede parecer anormal en una radiografía, pero esta anomalía rara vez causa problemas en la columna.

Riñones. Una amplia gama de enfermedades de los riñones puede ocurrir en el síndrome de Alagille. Algunas personas tienen riñones pequeños o quistes en los riñones. Los riñones también pueden disminuir su capacidad.

Bazo. El bazo es un órgano pequeño abdominal que limpia la sangre y protege contra la infección. El flujo de sangre desde el bazo drena directamente en el hígado. Cuando la enfermedad hepática está avanzada, el flujo de la sangre se acumula en el bazo y otros vasos sanguíneos. Esta condición se llama hipertensión portal. El bazo puede aumentar de tamaño en las últimas etapas de la enfermedad hepática. Una persona con un agrandamiento del bazo deben evitar los deportes de contacto para proteger el órgano de una lesión.

Los vasos sanguíneos. Las personas con síndrome de Alagille pueden tener anomalías de la carótida arterias, los vasos sanguíneos en la cabeza y el cuello. Esta complicación seria puede dar lugar a una hemorragia interna o un derrame cerebral. Si una persona con síndrome de Alagille sufre una lesión en la cabeza, la evaluación del sistema y la resonancia magnética (MRI) o una tomografía computarizada (TC) del cerebro son necesarios para comprobar si hay problemas. Síndrome de Alagille también puede causar el estrechamiento o abultamiento de otros vasos sanguíneos en el cuerpo.

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Symptoms Part 2: Unique Symptoms

Alagille syndrome can affect other parts of the body in ways that may help doctors distinguish it from other liver conditions.

Heart. A heart murmur is the most common sign of Alagille syndrome other than liver disease. Most people with Alagille syndrome have a narrowing of the pulmonary arteries, which carry blood from the heart to the lungs. This narrowing causes a murmur that can be heard with a stethoscope, but usually it does not cause problems. A small number of people with Alagille syndrome have more serious heart conditions involving problems with the walls or the valves in the heart. The more serious conditions may require medications and corrective surgery.

Face. Many children with Alagille syndrome have deep-set eyes; a straight nose; a small, pointed chin; and a prominent, wide forehead. These features are not usually recognized until after infancy. The face typically changes with age, and by adulthood the chin is more prominent.

Eyes. Posterior embryotoxon is a condition in which an opaque ring is seen in the cornea, the transparent covering of the eyeball. A specialist performs an eye examination, called the slit lamp test, to look for the condition. The abnormality is common in people with Alagille syndrome and usually does not affect vision.

Skeleton. The shape of the bones of the spine may look abnormal on an x ray, but this abnormality rarely causes spine problems.

Kidneys. A wide range of kidney diseases can occur in Alagille syndrome. Some people have small kidneys or cysts in the kidneys. The kidneys can also have decreased function.

Spleen. The spleen is a small abdominal organ that cleans blood and protects against infection. Blood flow from the spleen drains directly into the liver. When liver disease is advanced, the blood flow backs up into the spleen and other blood vessels. This condition is called portal hypertension. The spleen may enlarge in the later stages of liver disease. A person with an enlarged spleen should avoid contact sports to protect the organ from injury.

Blood vessels. People with Alagille syndrome may have abnormalities of the carotid arteries—the blood vessels in the head and neck. This serious complication can lead to internal bleeding or stroke. If a person with Alagille syndrome suffers a head injury, prompt evaluation and magnetic resonance imaging (MRI) or a computerized tomography (CT) scan of the brain are needed to check for problems. Alagille syndrome can also cause narrowing or bulging of other blood vessels in the body.

http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/alagille/#diagnosed

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Un comienzo

Desde los 5 meses de gestación de Lucas estamos embarcados en este viaje, en primera instancia por el  diagnostico de Tetralogía de Fallot (cardiopatía congénita) y en segundo lugar  porque a los 2 meses de haber nacido nos informaron que tenía Síndrome de Alagille. Al principio todo era muy confuso ya que al ser una enfermedad tan rara la información disponible es escasa, por lo que nos vimos obligados a buscar en la web toda la info posible y a la vez interrogar lo más posible a los doctores sobre diversos temas.

Puede resultar frustrante no tener todas las respuestas por más simples que parezcan, 

aún no las tenemos todas, y seguramente no las tendremos, pero en este minuto mientras más podamos saber y entender sobre la enfermedad que nuestro hijo, más posibilidades tenemos para hacer que su vida sea mejor.

Quisiera que nadie pasara nunca más por algo como esto, pero como sé que esa clase de petición al cielo no se cumplirá creo que podemos ayudar poniendo a disposición toda la información que hemos encontrado o podamos en el futuro encontrar, espero que si alguna vez una mamá o papá está desesperado y haciendo mil preguntas encuentre este blog y aunque sea una lucecita muy pequeña ilumine su  vida, o quizás sólo el hecho de saber que alguien más sabe por lo que estás pasando calma en algo la angustia,  cosas así hacen la diferencia; lo sé, por eso espero que esto ayude.

Han pasado casi 11 meses desde que nació Lucas y no hemos parado. A veces pareciera que todo es tan complejo y casi imposible y de la nada las cosas se calman y logramos avanzar.  Lucas está creciendo, fue operado del corazón en julio pasado con una lenta pero buena recuperación gracias a Dios, próximamente se realizará el primer cateretismo ya que una de sus colaterales se estrechó luego de la operación, su hígado esta estable igual que sus riñones.

El camino que nos queda por delante es largo pero tenemos fe y amor suficiente para sobrepasar los días difíciles y aprovechar a concho los días tranquilos.

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A beginning
From 5 months of gestation Lucas are embarking on this journey, in the first instance by the diagnosis of tetralogy of Fallot (congenital heart disease) and secondly because at 2 months of age reported that we had Alagille syndrome. At first it was very confusing as to be a very rare disease information is sparse, so we had to search the web all the info possible while questioning as possible to the doctors on various topics.It can be frustrating not having all the answers that seem simple, still do not have them all, and probably never will, but at this moment the more we know and understand about the disease that our son, the more chances we have to make your life better.Never want anyone spend more for something like this, but I know that that kind of request will not be fulfilled at the sky I think we can help by providing all the information that we have found or find us in the future, I hope that if ever a mom or dad is desperate and doing a thousand questions find this blog and even a tiny little light illuminates your life, or maybe just the fact of knowing that someone else knows what you're going through something calm anxiety, things like that make the difference I know so I hope this helps.
It has been almost 11 months since Lucas was born and we have not stopped. Sometimes it seems that everything is so complex and almost impossible to scratch and things settle down and we move forward. Lucas is growing, it was heart surgery last July with a slow but good recovery thanks to God, soon will be the first catheterization since one of its side narrowed after surgery, your liver is stable like their kidneys.The road that lies ahead is long but we have faith and love enough to overcome the difficult days and take advantage of quiet days.