La explicación del Síndrome de Alagille es bastante extensa, por eso preferimos separar las distintas áreas que conllevan esta enfermedad para así revisarlas posteriormente de forma mas completa.
Para comenzar un resumen simple de sus características.
• El síndrome de Alagille es un trastorno hereditario en el cual una persona tiene menos de la cantidad normal de los conductos biliares en el hígado. Los síntomas del síndrome de Alagille se observan generalmente en los primeros 2 años de vida.
• El síndrome de Alagille es un trastorno complejo que puede afectar al hígado y otras partes del cuerpo como el corazón, los riñones, los vasos sanguíneos, los ojos, la cara y el esqueleto.
• El síndrome de Alagille es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que puede ser heredada de un padre que tiene el trastorno.
• El síndrome de Alagille es más frecuentemente causada por una mutación o defecto de genes, en el Jagged1 (JAG1).
• Los bebés con síndrome de Alagille pueden tener síntomas de poco drenaje biliar del hígado en las primeras semanas de vida.
• El síndrome de Alagille puede afectar otras partes del cuerpo de manera que esto puede ayudar a los médicos a distinguirla de otras hepatopatías.
• Debido a que los síntomas del síndrome de Alagille pueden variar y porque es tan raro el síndrome, el trastorno puede ser difícil de diagnosticar. El médico puede usar lo siguiente para hacer un diagnóstico:
Evaluación de los síntomas del síndrome de Alagille, pruebas de función hepática, la biopsia hepática, un examen de sangre para buscar una mutación genética JAG1, y una serie de análisis genéticos.
• El tratamiento para el síndrome de Alagille tiene por objeto aumentar el flujo de la bilis desde el hígado, la promoción del crecimiento y el desarrollo, y hacer que la persona este lo más cómoda posible.
• En algunos casos, el síndrome de Alagille progresará a insuficiencia hepática en fase terminal y requerirá un trasplante de hígado.
• Investigación de los estudios informan que el 75 por ciento de los niños con síndrome de Alagille viven por lo menos 20 años de edad. Las muertes en las personas con síndrome de Alagille son principalmente causadas por la insuficiencia hepática, problemas cardíacos y anomalías de los vasos sanguíneos.
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The explanation of Alagille syndrome is quite extensive, so we prefer to separate the different areas that carry the disease to them later and more fully.
To start a simple summary of its features.
To start a simple summary of its features.
- Alagille syndrome is an inherited disorder in which a person has fewer than the normal number of bile ducts in the liver. The symptoms of Alagille syndrome are usually seen in the first 2 years of life
- Alagille syndrome is a complex disorder that can affect the liver and other parts of the body such as the heart, kidneys, blood vessels, eyes, face, and skeleton
- Alagille syndrome is a complex disorder that can affect the liver and other parts of the body such as the heart, kidneys, blood vessels, eyes, face, and skeleton.
- Alagille syndrome is an autosomal dominant disorder, which means it can be inherited from one parent who has the disorder.
- Alagille syndrome is most often caused by a mutation, or defect, in the Jagged1 (JAG1) gene.
- Infants with Alagille syndrome may have symptoms of poor bile drainage from the liver in the first few weeks of life.
- Alagille syndrome can affect other parts of the body in ways that may help doctors distinguish it from other liver conditions.
- Because the symptoms of Alagille syndrome vary and because the syndrome is so rare, the disorder can be difficult to diagnose. The doctor may use the following to make a diagnosis: evaluation of the symptoms of Alagille syndrome, liver function tests, a liver biopsy, a blood test to look for a JAG1 gene mutation, and a genetic workup.
- Treatment for Alagille syndrome is aimed at increasing the flow of bile from the liver, promoting growth and development, and making the person as comfortable as possible.
- In some cases, Alagille syndrome will progress to end-stage liver failure and require a liver transplant.
- Research studies report that 75 percent of children with Alagille syndrome live to at least 20 years of age. Deaths in people with Alagille syndrome are most often caused by liver failure, heart problems, and blood vessel abnormalities.
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