Los síntomas del síndrome de Alagille y su gravedad varían, incluso entre las personas de una misma familia.
Los síntomas del hígado
Los bebés con síndrome de Alagille pueden tener síntomas de la enfermedad hepática y poco drenaje biliar del hígado en las primeras semanas de vida. Estos síntomas también pueden ocurrir en niños y adultos con síndrome de Alagille.
La ictericia. La bilirrubina es el pigmento que da a la bilis su color amarillo rojizo color. La ictericia ocurre cuando el contenido de bilirrubina en la sangre aumenta, provoca una coloración amarillenta de la piel y la parte blanca de los ojos. Los niveles altos de bilirrubina en la sangre puede oscurecer la orina, mientras que las heces pueden volverse pálidas, gris o blanco por la falta de bilirrubina en el intestino.
Muchos recién nacidos sanos tienen ictericia leve debido a la inmadurez del hígado. Este tipo de ictericia desaparece por la segunda o tercera semana de vida, mientras que la ictericia del síndrome de Alagille permanece. Los bebés con ictericia que persiste deben ser revisados por un médico.
El prurito. La acumulación de bilirrubina en la sangre puede causar picazón, también llamado prurito. El prurito por lo general comienza después de 3 meses de edad y puede ser grave.
Mala absorción y problemas de crecimiento. Las personas con síndrome de Alagille pueden tener diarrea por mala absorción, una condición en la que el intestino no absorbe correctamente las grasas y las vitaminas solubles en grasa. La mala absorción se debe a que la bilis es necesaria para la digestión. La mala absorción puede provocar un retraso del crecimiento en niños y falta de crecimiento y pubertad tardía en niños mayores. Las personas con síndrome de Alagille por la mala absorción pueden presentar fracturas de huesos, problemas en los ojos, problemas de coagulación de la sangre y los retrasos de aprendizaje.
Los xantomas. Los xantomas son depósitos de grasa que aparecen como protuberancias amarillas en la piel. Son causadas por niveles anormalmente altos de colesterol en la sangre, que es común en personas con enfermedad hepática. Los xantomas se encuentran en el abdomen, las rodillas, los codos, las manos y alrededor de los ojos y son inofensivos.
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What are the symptoms of Alagille syndrome?
The symptoms of Alagille syndrome and their severity vary, even among people in the same family.
Liver Symptoms
Infants with Alagille syndrome may have symptoms of liver disease and poor bile drainage from the liver in the first few weeks of life. These symptoms can also occur in children and adults with Alagille syndrome.
Jaundice. Bilirubin is the pigment that gives bile its reddish-yellow color. Jaundice occurs when the bilirubin content in the blood rises, causing yellowing of the skin and whites of the eyes. High levels of bilirubin in the blood can darken the urine, while stools may become pale, gray, or white from a lack of bilirubin in the intestines.
Many healthy newborns have mild jaundice due to immaturity of the liver. This type of jaundice disappears by the second or third week of life, whereas the jaundice of Alagille syndrome remains. Infants with jaundice that persists should be checked by a doctor.
Pruritus. The buildup of bilirubin in the blood may cause itching, also called pruritus. Pruritus usually starts after 3 months of age and can be severe.
Malabsorption and growth problems. People with Alagille syndrome may have diarrhea because of malabsorption, a condition in which the bowel does not properly absorb fats and fat-soluble vitamins. Malabsorption occurs because bile is necessary for their digestion. Malabsorption can lead to failure to thrive in infants and poor growth and delayed puberty in older children. People with Alagille syndrome and malabsorption may develop bone fractures, eye problems, blood-clotting problems, and learning delays.
Xanthomas. Xanthomas are fatty deposits that appear as yellow bumps on the skin. They are caused by abnormally high cholesterol levels in the blood, which is common in people with liver disease. Xanthomas are found on the abdomen, knees, elbows, hands, and around the eyes and are harmless.
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Cuando Lucas tenía 1 mes su nivel de bilirrubina directa estaba muy elevada, nos explicaron en el hospital que uno de los motivos podría ser por Atresia de vías biliares (los conductos biliares que llevan la bilis del hígado al intestino delgado se bloquean irreversiblemente dentro y fuera del hígado). Por lo que era importante determinar si esa era la causa, y si se confirmaba se debía realizar un procedimiento llamado Kasai que tiene como objetivo crear un nuevo conducto por donde pueda fluir la bilis hacia los intestinos. Esta operación es riesgosa y sólo se puede realizar hasta máximo los 2 meses según los doctores, ya que después de este tiempo es difícil que la operación tenga éxito.
Para descartar la atresia debimos realizarle una cintigrafía hepatobiliar en la cual se inyecta vía endovenosa un contraste para comprobar si existe eliminación de bilis desde el hígado a los intestinos, el resultado fue que Lucas tenía un severo retardo excretor hepatobiliar, pero independiente de este resultado la forma más precisa de confirmar este diagnostico era realizar una biopsia hepática. El resultado fue que tenía menos conductos de lo normal, y si se reunía con el resto de características que presentó Lucas se podía confirmar el Alagille.
El gastroenterólogo de Lucas nos comentó que el sabía de casos de Alagille que son mal diagnosticados ya que presumen que es una atresia biliar y cuando someten al niño a la operación se dan cuenta que en realidad el problema es la falta de conductos. Lamentablemente si no se pueden realizar ciertos exámenes y si no se cuenta con experiencia por parte de los médicos es difícil diagnosticar.
Con respecto a los síntomas del hígado en nuestra experiencia particular lo mejor para Lucas fue comenzar con el tratamiento de acido ursodeoxicolico, desde que lo toma sus niveles han mejorado considerablemente.
Con el prurito no tenemos tanta suerte, según el doctor no hay medicamento que pueda aminorar la picazón, pero le recetó difenhidramina para darle en las noches que este muy inquieto ya que tiene un efecto “relajante”. Claro que si se lo administramos todos los días a la larga terminará por no hacerle efecto.
Más adelante espero incorporar una lista de todos los tips que hemos encontrado en la web que ayudan a calmar la picazón.
When Lucas was one month his direct bilirubin level was very high, explained in the hospital that one of the reasons could be for biliary atresia (bile ducts that carry bile from the liver to the small intestine are blocked irreversibly in and out liver). So it was important to determine whether that was the cause, and if confirmed it would perform a procedure called Kasai which aims to create a new channel through which the bile can flow into the intestines. This operation is risky and can only be made up to 2 months according to the doctors, because after this time it is difficult for the operation to succeed.
To rule we should perform a atresia hepatobiliary scintigraphy in which intravenous contrast injection to check for removal of bile from the liver to the intestines, the result was that Lucas had severe hepatobiliary excretory delay, but this result independent of the most accurate way to confirm this diagnosis was liver biopsy. The result was that I had less than normal ducts, and if he met with the other features that made Lucas Alagille could confirm.
The gastroenterologist Luke said he knew of cases of Alagille that are misdiagnosed because it is presumed biliary atresia and when the child undergo operation realize that in fact the problem is the lack of ducts. Unfortunately if you can not do certain tests and if you do not have experience on the part of doctors is difficult to diagnose.
Regarding liver symptoms in our particular experience was the best for Lucas start with ursodeoxycholic acid treatment, since it takes its levels have improved considerably.
With pruritus not so lucky, according to Dr. no medicine can reduce the itching, but to give diphenhydramine prescribed in this very restless nights because it has an effect "relaxing". Of course if you manage every day will eventually end up not take effect.
Later I hope to add a list of all the tips that we have found on the web that help relieve itching.
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