Los síntomas únicos
El síndrome de Alagille puede afectar otras partes del cuerpo de manera que pueden ayudar a los médicos a distinguirla de otras hepatopatías.
Corazón. Un soplo en el corazón es el signo más común del síndrome de Alagille que no sea una enfermedad hepática. La mayoría de las personas con síndrome de Alagille tiene un estrechamiento de las arterias pulmonares, que llevan la sangre del corazón a los pulmones. Este estrechamiento provoca un murmullo que se pueden escuchar con un estetoscopio, pero por lo general no causa problemas. Un pequeño número de personas con el síndrome de Alagille tienen afecciones cardíacas más graves relacionadas con problemas con las paredes o las válvulas del corazón. Las condiciones más graves pueden requerir medicamentos y la cirugía correctiva.
Rostro. Muchos niños con síndrome de Alagille tienen los ojos hundidos, la nariz recta, una barbilla pequeña y puntiaguda, y una frente prominente y ancha. Estas características no son reconocidas como tales hasta después de la infancia. El rostro normalmente cambia con la edad y en la edad adulta de la barbilla es más prominente.
Ojos. Embriotoxon posterior es una condición en la que se ve un anillo opaco en la córnea, la cubierta transparente del globo ocular. Un especialista realiza un examen de los ojos, llamada prueba de lámpara de hendidura, para buscar la condición. La anomalía es común en personas con síndrome de Alagille y por lo general no afecta la visión.
Esqueleto. La forma de los huesos de la columna vertebral puede parecer anormal en una radiografía, pero esta anomalía rara vez causa problemas en la columna.
Riñones. Una amplia gama de enfermedades de los riñones puede ocurrir en el síndrome de Alagille. Algunas personas tienen riñones pequeños o quistes en los riñones. Los riñones también pueden disminuir su capacidad.
Bazo. El bazo es un órgano pequeño abdominal que limpia la sangre y protege contra la infección. El flujo de sangre desde el bazo drena directamente en el hígado. Cuando la enfermedad hepática está avanzada, el flujo de la sangre se acumula en el bazo y otros vasos sanguíneos. Esta condición se llama hipertensión portal. El bazo puede aumentar de tamaño en las últimas etapas de la enfermedad hepática. Una persona con un agrandamiento del bazo deben evitar los deportes de contacto para proteger el órgano de una lesión.
Los vasos sanguíneos. Las personas con síndrome de Alagille pueden tener anomalías de la carótida arterias, los vasos sanguíneos en la cabeza y el cuello. Esta complicación seria puede dar lugar a una hemorragia interna o un derrame cerebral. Si una persona con síndrome de Alagille sufre una lesión en la cabeza, la evaluación del sistema y la resonancia magnética (MRI) o una tomografía computarizada (TC) del cerebro son necesarios para comprobar si hay problemas. Síndrome de Alagille también puede causar el estrechamiento o abultamiento de otros vasos sanguíneos en el cuerpo.
El síndrome de Alagille puede afectar otras partes del cuerpo de manera que pueden ayudar a los médicos a distinguirla de otras hepatopatías.
Corazón. Un soplo en el corazón es el signo más común del síndrome de Alagille que no sea una enfermedad hepática. La mayoría de las personas con síndrome de Alagille tiene un estrechamiento de las arterias pulmonares, que llevan la sangre del corazón a los pulmones. Este estrechamiento provoca un murmullo que se pueden escuchar con un estetoscopio, pero por lo general no causa problemas. Un pequeño número de personas con el síndrome de Alagille tienen afecciones cardíacas más graves relacionadas con problemas con las paredes o las válvulas del corazón. Las condiciones más graves pueden requerir medicamentos y la cirugía correctiva.
Rostro. Muchos niños con síndrome de Alagille tienen los ojos hundidos, la nariz recta, una barbilla pequeña y puntiaguda, y una frente prominente y ancha. Estas características no son reconocidas como tales hasta después de la infancia. El rostro normalmente cambia con la edad y en la edad adulta de la barbilla es más prominente.
Ojos. Embriotoxon posterior es una condición en la que se ve un anillo opaco en la córnea, la cubierta transparente del globo ocular. Un especialista realiza un examen de los ojos, llamada prueba de lámpara de hendidura, para buscar la condición. La anomalía es común en personas con síndrome de Alagille y por lo general no afecta la visión.
Esqueleto. La forma de los huesos de la columna vertebral puede parecer anormal en una radiografía, pero esta anomalía rara vez causa problemas en la columna.
Riñones. Una amplia gama de enfermedades de los riñones puede ocurrir en el síndrome de Alagille. Algunas personas tienen riñones pequeños o quistes en los riñones. Los riñones también pueden disminuir su capacidad.
Bazo. El bazo es un órgano pequeño abdominal que limpia la sangre y protege contra la infección. El flujo de sangre desde el bazo drena directamente en el hígado. Cuando la enfermedad hepática está avanzada, el flujo de la sangre se acumula en el bazo y otros vasos sanguíneos. Esta condición se llama hipertensión portal. El bazo puede aumentar de tamaño en las últimas etapas de la enfermedad hepática. Una persona con un agrandamiento del bazo deben evitar los deportes de contacto para proteger el órgano de una lesión.
Los vasos sanguíneos. Las personas con síndrome de Alagille pueden tener anomalías de la carótida arterias, los vasos sanguíneos en la cabeza y el cuello. Esta complicación seria puede dar lugar a una hemorragia interna o un derrame cerebral. Si una persona con síndrome de Alagille sufre una lesión en la cabeza, la evaluación del sistema y la resonancia magnética (MRI) o una tomografía computarizada (TC) del cerebro son necesarios para comprobar si hay problemas. Síndrome de Alagille también puede causar el estrechamiento o abultamiento de otros vasos sanguíneos en el cuerpo.
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Symptoms Part 2: Unique Symptoms
Alagille syndrome can affect other parts of the body in ways that may help doctors distinguish it from other liver conditions.
Heart. A heart murmur is the most common sign of Alagille syndrome other than liver disease. Most people with Alagille syndrome have a narrowing of the pulmonary arteries, which carry blood from the heart to the lungs. This narrowing causes a murmur that can be heard with a stethoscope, but usually it does not cause problems. A small number of people with Alagille syndrome have more serious heart conditions involving problems with the walls or the valves in the heart. The more serious conditions may require medications and corrective surgery.
Face. Many children with Alagille syndrome have deep-set eyes; a straight nose; a small, pointed chin; and a prominent, wide forehead. These features are not usually recognized until after infancy. The face typically changes with age, and by adulthood the chin is more prominent.
Eyes. Posterior embryotoxon is a condition in which an opaque ring is seen in the cornea, the transparent covering of the eyeball. A specialist performs an eye examination, called the slit lamp test, to look for the condition. The abnormality is common in people with Alagille syndrome and usually does not affect vision.
Skeleton. The shape of the bones of the spine may look abnormal on an x ray, but this abnormality rarely causes spine problems.
Kidneys. A wide range of kidney diseases can occur in Alagille syndrome. Some people have small kidneys or cysts in the kidneys. The kidneys can also have decreased function.
Spleen. The spleen is a small abdominal organ that cleans blood and protects against infection. Blood flow from the spleen drains directly into the liver. When liver disease is advanced, the blood flow backs up into the spleen and other blood vessels. This condition is called portal hypertension. The spleen may enlarge in the later stages of liver disease. A person with an enlarged spleen should avoid contact sports to protect the organ from injury.
Blood vessels. People with Alagille syndrome may have abnormalities of the carotid arteries—the blood vessels in the head and neck. This serious complication can lead to internal bleeding or stroke. If a person with Alagille syndrome suffers a head injury, prompt evaluation and magnetic resonance imaging (MRI) or a computerized tomography (CT) scan of the brain are needed to check for problems. Alagille syndrome can also cause narrowing or bulging of other blood vessels in the body.
http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/alagille/#diagnosed
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