Link sobre rehabilitación bucal bajo anestesia en el Síndrome
de Alagille. Lamentablemente no hay disponible una versión en ingles.
Link: http://www.medigraphic.com/pdfs/odon/uo-2010/uo101i.pdf
Revista Odontológica Mexicana
jueves, noviembre 29, 2012
viernes, noviembre 23, 2012
Triglicéridos de cadena media
¿Qué son
los triglicéridos de cadena media y sus beneficios?
¿Sabía
que hay varios tipos de triglicéridos? ¿Quiere conocer acerca de los
triglicéridos de cadena media? El cuerpo requiere una cierta cantidad de grasa
para ser capaz de funcionar adecuadamente. Toda la grasa no es la misma. Los
triglicéridos de cadena media son una forma de grasa que se asemeja más a los
hidratos de carbono en términos de la digestión y el uso en el cuerpo. A
diferencia de otros tipos de grasas, los triglicéridos de cadena media son
metabolizados por el cuerpo con mayor facilidad. Esto hace que las fuentes de
alimento que contienen triglicéridos de cadena media sean útiles para personas
que requieren dietas especiales
Definición de los triglicéridos de cadena media
Los triglicéridos son una forma de grasa que se encuentra en los alimentos y en el cuerpo. Hay cuatro tipos principales de triglicéridos: ácidos grasos de cadena muy larga, ácidos grasos de cadena larga, ácidos grasos de cadena media, y los ácidos grasos de cadena corta. Los triglicéridos de cadena larga contienen entre 16-24 átomos de carbono. Los triglicéridos de cadena media contienen de 8-12 átomos de carbono. Los ácidos grasos de cadena corta contienen menos de 8 átomos de carbono. Los triglicéridos de cadena muy larga contienen más de 24 átomos de carbono. La mayoría de las grasas y aceites comunes contienen ácidos grasos de cadena larga.
Utilización de los
triglicéridos de cadena media
Además de consumir
alimentos que contengan ácidos grasos, el hígado puede crear triglicéridos
utilizando otras fuentes de energía alimentaria. Si se consumen más
triglicéridos de los que el cuerpo puede utilizar, estos se almacenan como
grasa para ser utilizados en un momento posterior. Después de que una persona
come, los triglicéridos de los alimentos se combinan con las proteínas en el
cuerpo. Estas proteínas se llaman lipoproteínas. Las lipoproteínas contienen
colesterol y se clasifican como las lipoproteínas de alta densidad o de baja
densidad. El sistema digestivo tiene que trabajar más duro para almacenar el
triglicéridos de cadena larga que los triglicéridos de cadena media.
Digestión de los
triglicéridos de cadena media
Los triglicéridos de cadena
media son una grasa natural que se encuentra en el aceite de coco, la
mantequilla y el aceite de palma. Ellos son más solubles en agua en comparación
con los triglicéridos de cadena larga, y son capaces de ser utilizados
rápidamente por el cuerpo como una fuente de energía. Los triglicéridos de
cadena larga y de cadena muy larga requieren la acción de las enzimas
pancreáticas y sales biliares para su digestión. Tienen que ser transportados
en la corriente sanguínea desde el intestino a través de una parte del sistema
linfático llamado los lacteales intestinales. En contraste, los triglicéridos
de cadena media pueden ser absorbidos directamente por la pared del intestino
delgado, debido a sus cadenas de carbono más pequeña.
Uso en las enfermedades
Algunas personas son
incapaces de digerir los ácidos grasos de cadena larga. Las personas con
enfermedades pancreáticas, hepáticas o intestinales pueden ser incapaces
de digerir estos triglicéridos más complejos. Dado que los triglicéridos de
cadena media pueden ser digeridos por absorción a través de la pared
intestinal, son importantes fuentes de energía para estas personas. Los
nutricionistas pueden formular dietas en las que los triglicéridos de cadena
media son la principal o única fuente de ácidos grasos.
Fuente: http://trigliceridosaltos.net/category/trigliceridos/
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martes, noviembre 06, 2012
PDF Tratamiento nutricional en síndromes colestáticos
Les dejo un link de este estudio sobre el tratamiento nutricional
cuando hay colestasia.
Tratamiento nutricional de los Síndromes colestáticos en
la infancia:
Nutritional Management of Cholestatic Syndromes in
Childhood
Link to download in pdf English:
viernes, octubre 26, 2012
Manifestaciones dermatológicas
En la web encontré este estudio que habla de las manifestaciones dermatológicas producidas por el Síndrome de Alagille, les dejo el link
On the web I found this study that speaks of dermatological manifestations caused by Alagille Syndrome
Link to download in pdf English: http://www.nietoeditores.com.mx/download/bol_med_HIM/2012/MARZO-ABRIL/Boletin%20Ingles/Bol%20Hosp%20Inf%202%20ingles%2011%20Dermatologic.pdf
jueves, octubre 25, 2012
Curvas peso y estatura Alagille
En la página www.alagille.com se pueden descargar las curvas de peso y estatura utilizadas para Alagille.
Estos son los link para descarga directa:
On page www.alagille.com can download the weight and height curves used for Alagille.
These are the link for direct download:
http://www.alagille.org/data/agsmaleweight.pdf
¿Cómo se trata el síndrome de Alagille?
El tratamiento para el síndrome de Alagille tiene por objeto aumentar el flujo de la bilis desde el hígado, la promoción del crecimiento y el desarrollo, y hacer que la persona sea lo más cómoda posible. Ursodiol (Actigall, Urso) es el único medicamento aprobado por la Food and Drug Administration de EE.UU. para aumentar el flujo de la bilis. Otros tratamientos abordan los síntomas específicos de la enfermedad.
El prurito. La picazón puede mejorar cuando el flujo de la bilis desde el hígado está aumentado. Medicamentos tales como colestiramina (Questran, Prevalite), rifampicina (Rifadin), naltrexona (ReVia, Depade), o los antihistamínicos pueden ser recetados para aliviar el prurito. La hidratación de la piel con cremas hidratantes y las uñas recortadas mantenimiento para evitar daños en la piel por el rascado son importantes.
Si prurito grave no mejora con medicamentos, un procedimiento llamado derivación biliar externa parcial (PEBD) pueden proporcionar alivio de la picazón. PEBD implica cirugía para conectar un extremo del intestino delgado a la vesícula biliar y el otro extremo a una abertura en el abdomen-llamada estoma-a través de la bilis que sale del cuerpo y se recoge en una bolsa.
Un trasplante de hígado puede ser necesario que una persona con insuficiencia hepática y prurito severo que no mejora con medicamentos o PEBD.
Mala absorción y problemas de crecimiento. Los bebés con síndrome de Alagille se les da una fórmula especial que permite la absorción de grasa muy necesaria por el intestino delgado. Los bebés, niños y adultos pueden beneficiarse de una dieta alta en calorías, calcio y vitaminas A, D, E, y K. Si las dosis orales de vitaminas no son bien tolerados, un médico podría tener que dar las inyecciones por persona un período de tiempo. Un niño puede recibir calorías adicionales a través de un pequeño tubo que se introduce por la nariz hasta el estómago (Sonda nasográstrica). Si calorías adicionales se requieren para un tiempo largo, un tubo, llamado tubo de gastrostomía, puede ser colocado directamente en el estómago a través de una pequeña abertura practicada en el abdomen. Crecimiento del niño puede mejorar si mejora el estado nutricional y el flujo de la bilis desde el hígado aumenta.
Los xantomas. Estos depósitos de grasa suelen empeorar durante los primeros años de vida y luego mejorar con el tiempo, o se puede llegar a desaparecer en respuesta a PEBD o los medicamentos utilizados para aumentar el flujo de la bilis.
Insuficiencia hepática. En algunos casos, el síndrome de Alagille progresará a insuficiencia hepática en fase terminal y que requieren un trasplante de hígado. El trasplante de hígado es cuando el hígado enfermo se retira y se sustituye por uno sano de un donante de órganos.
El equipo médico considera cuidadosamente los riesgos y beneficios de un trasplante y los discute con el paciente y la familia. Las personas con síndrome de Alagille y problemas del corazón no pueden ser candidatos a un trasplante, ya que podrían estar en alto riesgo de complicaciones durante y después del procedimiento.
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El prurito. La picazón puede mejorar cuando el flujo de la bilis desde el hígado está aumentado. Medicamentos tales como colestiramina (Questran, Prevalite), rifampicina (Rifadin), naltrexona (ReVia, Depade), o los antihistamínicos pueden ser recetados para aliviar el prurito. La hidratación de la piel con cremas hidratantes y las uñas recortadas mantenimiento para evitar daños en la piel por el rascado son importantes.
Si prurito grave no mejora con medicamentos, un procedimiento llamado derivación biliar externa parcial (PEBD) pueden proporcionar alivio de la picazón. PEBD implica cirugía para conectar un extremo del intestino delgado a la vesícula biliar y el otro extremo a una abertura en el abdomen-llamada estoma-a través de la bilis que sale del cuerpo y se recoge en una bolsa.
Un trasplante de hígado puede ser necesario que una persona con insuficiencia hepática y prurito severo que no mejora con medicamentos o PEBD.
Mala absorción y problemas de crecimiento. Los bebés con síndrome de Alagille se les da una fórmula especial que permite la absorción de grasa muy necesaria por el intestino delgado. Los bebés, niños y adultos pueden beneficiarse de una dieta alta en calorías, calcio y vitaminas A, D, E, y K. Si las dosis orales de vitaminas no son bien tolerados, un médico podría tener que dar las inyecciones por persona un período de tiempo. Un niño puede recibir calorías adicionales a través de un pequeño tubo que se introduce por la nariz hasta el estómago (Sonda nasográstrica). Si calorías adicionales se requieren para un tiempo largo, un tubo, llamado tubo de gastrostomía, puede ser colocado directamente en el estómago a través de una pequeña abertura practicada en el abdomen. Crecimiento del niño puede mejorar si mejora el estado nutricional y el flujo de la bilis desde el hígado aumenta.
Los xantomas. Estos depósitos de grasa suelen empeorar durante los primeros años de vida y luego mejorar con el tiempo, o se puede llegar a desaparecer en respuesta a PEBD o los medicamentos utilizados para aumentar el flujo de la bilis.
Insuficiencia hepática. En algunos casos, el síndrome de Alagille progresará a insuficiencia hepática en fase terminal y que requieren un trasplante de hígado. El trasplante de hígado es cuando el hígado enfermo se retira y se sustituye por uno sano de un donante de órganos.
El equipo médico considera cuidadosamente los riesgos y beneficios de un trasplante y los discute con el paciente y la familia. Las personas con síndrome de Alagille y problemas del corazón no pueden ser candidatos a un trasplante, ya que podrían estar en alto riesgo de complicaciones durante y después del procedimiento.
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Treatment for Alagille syndrome is aimed at increasing the flow of bile from the liver, promoting growth and development, and making the person as comfortable as possible. Ursodiol (Actigall, Urso) is the only drug approved by the U.S. Food and Drug Administration to increase bile flow. Other treatments address specific symptoms of the disease.
Pruritus. Itching may improve when the flow of bile from the liver is increased. Medications such as cholestyramine (Questran, Prevalite), rifampin (Rifadin), naltrexone (ReVia, Depade), or antihistamines may be prescribed to relieve pruritus. Hydrating the skin with moisturizers and keeping fingernails trimmed to prevent skin damage from scratching are important.
If severe pruritus does not improve with medication, a procedure called partial external biliary diversion (PEBD) may provide relief from itching. PEBD involves surgery to connect one end of the small intestine to the gallbladder and the other end to an opening in the abdomen—called a stoma—through which bile leaves the body and is collected in a pouch.
A liver transplant may be necessary for a person with liver failure and severe pruritus that does not improve with medication or PEBD.
Malabsorption and growth problems. Infants with Alagille syndrome are given a special formula that allows the absorption of much-needed fat by the small intestine. Infants, children, and adults can benefit from a high-calorie diet, calcium, and vitamins A, D, E, and K. If oral doses of vitamins are not well tolerated, a health care provider may need to give the person injections for a period of time. A child may receive additional calories through a tiny tube that is passed through the nose into the stomach. If extra calories are required for a long time, a tube, called a gastrostomy tube, may be placed directly into the stomach through a small opening made in the abdomen. The child’s growth may improve if nutrition status improves and the flow of bile from the liver increases.
Xanthomas. These fatty deposits typically worsen over the first few years of life and then improve over time, or they may eventually disappear in response to PEBD or the medications used to increase bile flow.
Liver failure. In some cases, Alagille syndrome will progress to end-stage liver failure and require a liver transplant. A liver transplant is when the diseased liver is removed and replaced with a healthy one from an organ donor.
The health care team carefully considers the risks and benefits of a transplant and discusses them with the patient and family. People with Alagille syndrome and heart problems may not be candidates for a transplant because they could be at high risk for complications during and after the procedure.
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La administración del Acido ursodeoxicolico según nuestro doctor debiera ser de 10 mg por kilo, por lo que se debe enviar a preparar de acuerdo al peso del niño.
Acá en Chile están disponibles las Vitaminas Aquadeks que contienen vitaminas A D E K entre otras, tienen un gusto very bad pero es cosa de acostumbrar al niño, las primeras veces que Lucas las tomo las vomitaba en seguida aunque se las administraba por la sonda nasogástrica. El valor de la botella de 60 ml es $40.000 aproximadamente, y la duración es relativa, ya que hasta el año la dosis debe ser 1 ml al día y posterior al año sube a 2 ml. Lo malo de estas vitaminas es que manchan la ropa y no sale fácilmente.
The administration of ursodeoxycholic acid as our doctor should be 10 mg per kilo, so prepare to be sent according to the weight of the child.
Here in Chile are available that contain vitamins Vitamins Aquadeks ADEK among others, have a taste but it's up to accustom the child, the first few times I take the Lucas vomited immediately although the administered by nasogastric tube. The value of the 60 ml bottle is approximately $ 40,000, and the length is relative, and that until the dose should be 1 ml per day and after the year up to 2 ml. The trouble of these vitamins is that stain clothing and does not come easily.
viernes, octubre 19, 2012
Síntomas Parte 2: Síntomas únicos.
Los síntomas únicos
El síndrome de Alagille puede afectar otras partes del cuerpo de manera que pueden ayudar a los médicos a distinguirla de otras hepatopatías.
Corazón. Un soplo en el corazón es el signo más común del síndrome de Alagille que no sea una enfermedad hepática. La mayoría de las personas con síndrome de Alagille tiene un estrechamiento de las arterias pulmonares, que llevan la sangre del corazón a los pulmones. Este estrechamiento provoca un murmullo que se pueden escuchar con un estetoscopio, pero por lo general no causa problemas. Un pequeño número de personas con el síndrome de Alagille tienen afecciones cardíacas más graves relacionadas con problemas con las paredes o las válvulas del corazón. Las condiciones más graves pueden requerir medicamentos y la cirugía correctiva.
Rostro. Muchos niños con síndrome de Alagille tienen los ojos hundidos, la nariz recta, una barbilla pequeña y puntiaguda, y una frente prominente y ancha. Estas características no son reconocidas como tales hasta después de la infancia. El rostro normalmente cambia con la edad y en la edad adulta de la barbilla es más prominente.
Ojos. Embriotoxon posterior es una condición en la que se ve un anillo opaco en la córnea, la cubierta transparente del globo ocular. Un especialista realiza un examen de los ojos, llamada prueba de lámpara de hendidura, para buscar la condición. La anomalía es común en personas con síndrome de Alagille y por lo general no afecta la visión.
Esqueleto. La forma de los huesos de la columna vertebral puede parecer anormal en una radiografía, pero esta anomalía rara vez causa problemas en la columna.
Riñones. Una amplia gama de enfermedades de los riñones puede ocurrir en el síndrome de Alagille. Algunas personas tienen riñones pequeños o quistes en los riñones. Los riñones también pueden disminuir su capacidad.
Bazo. El bazo es un órgano pequeño abdominal que limpia la sangre y protege contra la infección. El flujo de sangre desde el bazo drena directamente en el hígado. Cuando la enfermedad hepática está avanzada, el flujo de la sangre se acumula en el bazo y otros vasos sanguíneos. Esta condición se llama hipertensión portal. El bazo puede aumentar de tamaño en las últimas etapas de la enfermedad hepática. Una persona con un agrandamiento del bazo deben evitar los deportes de contacto para proteger el órgano de una lesión.
Los vasos sanguíneos. Las personas con síndrome de Alagille pueden tener anomalías de la carótida arterias, los vasos sanguíneos en la cabeza y el cuello. Esta complicación seria puede dar lugar a una hemorragia interna o un derrame cerebral. Si una persona con síndrome de Alagille sufre una lesión en la cabeza, la evaluación del sistema y la resonancia magnética (MRI) o una tomografía computarizada (TC) del cerebro son necesarios para comprobar si hay problemas. Síndrome de Alagille también puede causar el estrechamiento o abultamiento de otros vasos sanguíneos en el cuerpo.
El síndrome de Alagille puede afectar otras partes del cuerpo de manera que pueden ayudar a los médicos a distinguirla de otras hepatopatías.
Corazón. Un soplo en el corazón es el signo más común del síndrome de Alagille que no sea una enfermedad hepática. La mayoría de las personas con síndrome de Alagille tiene un estrechamiento de las arterias pulmonares, que llevan la sangre del corazón a los pulmones. Este estrechamiento provoca un murmullo que se pueden escuchar con un estetoscopio, pero por lo general no causa problemas. Un pequeño número de personas con el síndrome de Alagille tienen afecciones cardíacas más graves relacionadas con problemas con las paredes o las válvulas del corazón. Las condiciones más graves pueden requerir medicamentos y la cirugía correctiva.
Rostro. Muchos niños con síndrome de Alagille tienen los ojos hundidos, la nariz recta, una barbilla pequeña y puntiaguda, y una frente prominente y ancha. Estas características no son reconocidas como tales hasta después de la infancia. El rostro normalmente cambia con la edad y en la edad adulta de la barbilla es más prominente.
Ojos. Embriotoxon posterior es una condición en la que se ve un anillo opaco en la córnea, la cubierta transparente del globo ocular. Un especialista realiza un examen de los ojos, llamada prueba de lámpara de hendidura, para buscar la condición. La anomalía es común en personas con síndrome de Alagille y por lo general no afecta la visión.
Esqueleto. La forma de los huesos de la columna vertebral puede parecer anormal en una radiografía, pero esta anomalía rara vez causa problemas en la columna.
Riñones. Una amplia gama de enfermedades de los riñones puede ocurrir en el síndrome de Alagille. Algunas personas tienen riñones pequeños o quistes en los riñones. Los riñones también pueden disminuir su capacidad.
Bazo. El bazo es un órgano pequeño abdominal que limpia la sangre y protege contra la infección. El flujo de sangre desde el bazo drena directamente en el hígado. Cuando la enfermedad hepática está avanzada, el flujo de la sangre se acumula en el bazo y otros vasos sanguíneos. Esta condición se llama hipertensión portal. El bazo puede aumentar de tamaño en las últimas etapas de la enfermedad hepática. Una persona con un agrandamiento del bazo deben evitar los deportes de contacto para proteger el órgano de una lesión.
Los vasos sanguíneos. Las personas con síndrome de Alagille pueden tener anomalías de la carótida arterias, los vasos sanguíneos en la cabeza y el cuello. Esta complicación seria puede dar lugar a una hemorragia interna o un derrame cerebral. Si una persona con síndrome de Alagille sufre una lesión en la cabeza, la evaluación del sistema y la resonancia magnética (MRI) o una tomografía computarizada (TC) del cerebro son necesarios para comprobar si hay problemas. Síndrome de Alagille también puede causar el estrechamiento o abultamiento de otros vasos sanguíneos en el cuerpo.
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Symptoms Part 2: Unique Symptoms
Alagille syndrome can affect other parts of the body in ways that may help doctors distinguish it from other liver conditions.
Heart. A heart murmur is the most common sign of Alagille syndrome other than liver disease. Most people with Alagille syndrome have a narrowing of the pulmonary arteries, which carry blood from the heart to the lungs. This narrowing causes a murmur that can be heard with a stethoscope, but usually it does not cause problems. A small number of people with Alagille syndrome have more serious heart conditions involving problems with the walls or the valves in the heart. The more serious conditions may require medications and corrective surgery.
Face. Many children with Alagille syndrome have deep-set eyes; a straight nose; a small, pointed chin; and a prominent, wide forehead. These features are not usually recognized until after infancy. The face typically changes with age, and by adulthood the chin is more prominent.
Eyes. Posterior embryotoxon is a condition in which an opaque ring is seen in the cornea, the transparent covering of the eyeball. A specialist performs an eye examination, called the slit lamp test, to look for the condition. The abnormality is common in people with Alagille syndrome and usually does not affect vision.
Skeleton. The shape of the bones of the spine may look abnormal on an x ray, but this abnormality rarely causes spine problems.
Kidneys. A wide range of kidney diseases can occur in Alagille syndrome. Some people have small kidneys or cysts in the kidneys. The kidneys can also have decreased function.
Spleen. The spleen is a small abdominal organ that cleans blood and protects against infection. Blood flow from the spleen drains directly into the liver. When liver disease is advanced, the blood flow backs up into the spleen and other blood vessels. This condition is called portal hypertension. The spleen may enlarge in the later stages of liver disease. A person with an enlarged spleen should avoid contact sports to protect the organ from injury.
Blood vessels. People with Alagille syndrome may have abnormalities of the carotid arteries—the blood vessels in the head and neck. This serious complication can lead to internal bleeding or stroke. If a person with Alagille syndrome suffers a head injury, prompt evaluation and magnetic resonance imaging (MRI) or a computerized tomography (CT) scan of the brain are needed to check for problems. Alagille syndrome can also cause narrowing or bulging of other blood vessels in the body.
http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/alagille/#diagnosed
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sábado, octubre 13, 2012
Síntomas Parte 1: El Hígado.
Los síntomas del síndrome de Alagille y su gravedad varían, incluso entre las personas de una misma familia.
Los síntomas del hígado
Los bebés con síndrome de Alagille pueden tener síntomas de la enfermedad hepática y poco drenaje biliar del hígado en las primeras semanas de vida. Estos síntomas también pueden ocurrir en niños y adultos con síndrome de Alagille.
La ictericia. La bilirrubina es el pigmento que da a la bilis su color amarillo rojizo color. La ictericia ocurre cuando el contenido de bilirrubina en la sangre aumenta, provoca una coloración amarillenta de la piel y la parte blanca de los ojos. Los niveles altos de bilirrubina en la sangre puede oscurecer la orina, mientras que las heces pueden volverse pálidas, gris o blanco por la falta de bilirrubina en el intestino.
Muchos recién nacidos sanos tienen ictericia leve debido a la inmadurez del hígado. Este tipo de ictericia desaparece por la segunda o tercera semana de vida, mientras que la ictericia del síndrome de Alagille permanece. Los bebés con ictericia que persiste deben ser revisados por un médico.
El prurito. La acumulación de bilirrubina en la sangre puede causar picazón, también llamado prurito. El prurito por lo general comienza después de 3 meses de edad y puede ser grave.
Mala absorción y problemas de crecimiento. Las personas con síndrome de Alagille pueden tener diarrea por mala absorción, una condición en la que el intestino no absorbe correctamente las grasas y las vitaminas solubles en grasa. La mala absorción se debe a que la bilis es necesaria para la digestión. La mala absorción puede provocar un retraso del crecimiento en niños y falta de crecimiento y pubertad tardía en niños mayores. Las personas con síndrome de Alagille por la mala absorción pueden presentar fracturas de huesos, problemas en los ojos, problemas de coagulación de la sangre y los retrasos de aprendizaje.
Los xantomas. Los xantomas son depósitos de grasa que aparecen como protuberancias amarillas en la piel. Son causadas por niveles anormalmente altos de colesterol en la sangre, que es común en personas con enfermedad hepática. Los xantomas se encuentran en el abdomen, las rodillas, los codos, las manos y alrededor de los ojos y son inofensivos.
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What are the symptoms of Alagille syndrome?
The symptoms of Alagille syndrome and their severity vary, even among people in the same family.
Liver Symptoms
Infants with Alagille syndrome may have symptoms of liver disease and poor bile drainage from the liver in the first few weeks of life. These symptoms can also occur in children and adults with Alagille syndrome.
Jaundice. Bilirubin is the pigment that gives bile its reddish-yellow color. Jaundice occurs when the bilirubin content in the blood rises, causing yellowing of the skin and whites of the eyes. High levels of bilirubin in the blood can darken the urine, while stools may become pale, gray, or white from a lack of bilirubin in the intestines.
Many healthy newborns have mild jaundice due to immaturity of the liver. This type of jaundice disappears by the second or third week of life, whereas the jaundice of Alagille syndrome remains. Infants with jaundice that persists should be checked by a doctor.
Pruritus. The buildup of bilirubin in the blood may cause itching, also called pruritus. Pruritus usually starts after 3 months of age and can be severe.
Malabsorption and growth problems. People with Alagille syndrome may have diarrhea because of malabsorption, a condition in which the bowel does not properly absorb fats and fat-soluble vitamins. Malabsorption occurs because bile is necessary for their digestion. Malabsorption can lead to failure to thrive in infants and poor growth and delayed puberty in older children. People with Alagille syndrome and malabsorption may develop bone fractures, eye problems, blood-clotting problems, and learning delays.
Xanthomas. Xanthomas are fatty deposits that appear as yellow bumps on the skin. They are caused by abnormally high cholesterol levels in the blood, which is common in people with liver disease. Xanthomas are found on the abdomen, knees, elbows, hands, and around the eyes and are harmless.
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Cuando Lucas tenía 1 mes su nivel de bilirrubina directa estaba muy elevada, nos explicaron en el hospital que uno de los motivos podría ser por Atresia de vías biliares (los conductos biliares que llevan la bilis del hígado al intestino delgado se bloquean irreversiblemente dentro y fuera del hígado). Por lo que era importante determinar si esa era la causa, y si se confirmaba se debía realizar un procedimiento llamado Kasai que tiene como objetivo crear un nuevo conducto por donde pueda fluir la bilis hacia los intestinos. Esta operación es riesgosa y sólo se puede realizar hasta máximo los 2 meses según los doctores, ya que después de este tiempo es difícil que la operación tenga éxito.
Para descartar la atresia debimos realizarle una cintigrafía hepatobiliar en la cual se inyecta vía endovenosa un contraste para comprobar si existe eliminación de bilis desde el hígado a los intestinos, el resultado fue que Lucas tenía un severo retardo excretor hepatobiliar, pero independiente de este resultado la forma más precisa de confirmar este diagnostico era realizar una biopsia hepática. El resultado fue que tenía menos conductos de lo normal, y si se reunía con el resto de características que presentó Lucas se podía confirmar el Alagille.
El gastroenterólogo de Lucas nos comentó que el sabía de casos de Alagille que son mal diagnosticados ya que presumen que es una atresia biliar y cuando someten al niño a la operación se dan cuenta que en realidad el problema es la falta de conductos. Lamentablemente si no se pueden realizar ciertos exámenes y si no se cuenta con experiencia por parte de los médicos es difícil diagnosticar.
Con respecto a los síntomas del hígado en nuestra experiencia particular lo mejor para Lucas fue comenzar con el tratamiento de acido ursodeoxicolico, desde que lo toma sus niveles han mejorado considerablemente.
Con el prurito no tenemos tanta suerte, según el doctor no hay medicamento que pueda aminorar la picazón, pero le recetó difenhidramina para darle en las noches que este muy inquieto ya que tiene un efecto “relajante”. Claro que si se lo administramos todos los días a la larga terminará por no hacerle efecto.
Más adelante espero incorporar una lista de todos los tips que hemos encontrado en la web que ayudan a calmar la picazón.
When Lucas was one month his direct bilirubin level was very high, explained in the hospital that one of the reasons could be for biliary atresia (bile ducts that carry bile from the liver to the small intestine are blocked irreversibly in and out liver). So it was important to determine whether that was the cause, and if confirmed it would perform a procedure called Kasai which aims to create a new channel through which the bile can flow into the intestines. This operation is risky and can only be made up to 2 months according to the doctors, because after this time it is difficult for the operation to succeed.
To rule we should perform a atresia hepatobiliary scintigraphy in which intravenous contrast injection to check for removal of bile from the liver to the intestines, the result was that Lucas had severe hepatobiliary excretory delay, but this result independent of the most accurate way to confirm this diagnosis was liver biopsy. The result was that I had less than normal ducts, and if he met with the other features that made Lucas Alagille could confirm.
The gastroenterologist Luke said he knew of cases of Alagille that are misdiagnosed because it is presumed biliary atresia and when the child undergo operation realize that in fact the problem is the lack of ducts. Unfortunately if you can not do certain tests and if you do not have experience on the part of doctors is difficult to diagnose.
Regarding liver symptoms in our particular experience was the best for Lucas start with ursodeoxycholic acid treatment, since it takes its levels have improved considerably.
With pruritus not so lucky, according to Dr. no medicine can reduce the itching, but to give diphenhydramine prescribed in this very restless nights because it has an effect "relaxing". Of course if you manage every day will eventually end up not take effect.
Later I hope to add a list of all the tips that we have found on the web that help relieve itching.
sábado, octubre 06, 2012
Causas y diagnóstico del Síndrome de Alagille
¿Qué causa el síndrome de Alagille?
El síndrome de Alagille es un trastorno autosómico dominante (esto significa que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad)
El síndrome de Alagille es un trastorno autosómico dominante (esto significa que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad)
Un niño que tiene un padre con el síndrome de Alagille tiene una probabilidad del 50% de desarrollar el trastorno. La mayoría de las personas con síndrome de Alagille tienen una mutación o defecto en el trastorno autosómico dominante Jagged1 (JAG1). Las mutaciones en el gen NOTCH2 se observan en menos del 1% de las personas con síndrome de Alagille.
Además de heredarse de alguno de los padres existe la posibilidad que el Síndrome sea de novo, esto quiere decir que aparece por primera vez en la familia, ni los padres ni abuelos presentan esta alteración.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Alagille?
Debido a que los síntomas del síndrome de Alagille varían y debido a que el síndrome es tan raro, el trastorno puede ser difícil de diagnosticar. El médico llevará a cabo un examen físico completo para buscar los síntomas clínicos de la enfermedad. Si el síndrome de Alagille se sospecha, el médico ordenará una o más de las siguientes pruebas y exámenes:
• Análisis de sangre para comprobar la función hepática y el estado nutricional
• Ecografía abdominal para buscar la ampliación del hígado y para descartar otras condiciones
• Biopsia hepática para comprobar si hay una disminución del número de conductos hepáticos
• Examen de cardiología para detectar problemas cardíacos
• Examen del ojo para detectar embriotoxon posterior
• Radiografía de la columna vertebral para detectar anomalías
• Exámenes de los vasos sanguíneos y los riñones para detectar anomalías
Debido a que los síntomas del síndrome de Alagille varían y debido a que el síndrome es tan raro, el trastorno puede ser difícil de diagnosticar. El médico llevará a cabo un examen físico completo para buscar los síntomas clínicos de la enfermedad. Si el síndrome de Alagille se sospecha, el médico ordenará una o más de las siguientes pruebas y exámenes:
• Análisis de sangre para comprobar la función hepática y el estado nutricional
• Ecografía abdominal para buscar la ampliación del hígado y para descartar otras condiciones
• Biopsia hepática para comprobar si hay una disminución del número de conductos hepáticos
• Examen de cardiología para detectar problemas cardíacos
• Examen del ojo para detectar embriotoxon posterior
• Radiografía de la columna vertebral para detectar anomalías
• Exámenes de los vasos sanguíneos y los riñones para detectar anomalías
Para hacer un diagnóstico de síndrome de Alagille, la biopsia hepática debe ser positiva y se requiere la presencia de tres de los siguientes síntomas por lo general:
• Los síntomas del hígado
• Anomalías del corazón o soplos
• Anomalías esqueléticas
• Embriotoxon posterior
• Rasgos faciales típicos del síndrome de Alagille
El médico también puede tener una muestra de análisis de sangre en busca de la mutación del gen JAG1. La mutación del gen se puede identificar en un 95% de las personas con un diagnóstico de síndrome de Alagille basándose en signos y síntomas. Una persona también puede ser diagnosticado con síndrome de Alagille si la mutación del gen JAG1 solo está presente, incluso cuando no hay síntomas principales del trastorno son evidentes.
El médico puede referir a una persona con sospecha de síndrome de Alagille a un genetista, un médico especializado en trastornos genéticos a revisar los resultados y ayudar con el diagnóstico. El genetista y un consejero genético pueden reunirse con miembros de la familia para revisar la historia médica familiar y proporcionar información. Una vez que una persona es diagnosticada con el síndrome de Alagille, los padres pueden hacerse la prueba de la mutación del gen JAG1. Los hermanos y otros miembros de la familia también pueden ser probados. Los especialistas discuten la posibilidad de que miembros de la familia y la descendencia tendrá la mutación. Las pruebas prenatales se encuentran disponibles en centros especializados.
El médico puede referir a una persona con sospecha de síndrome de Alagille a un genetista, un médico especializado en trastornos genéticos a revisar los resultados y ayudar con el diagnóstico. El genetista y un consejero genético pueden reunirse con miembros de la familia para revisar la historia médica familiar y proporcionar información. Una vez que una persona es diagnosticada con el síndrome de Alagille, los padres pueden hacerse la prueba de la mutación del gen JAG1. Los hermanos y otros miembros de la familia también pueden ser probados. Los especialistas discuten la posibilidad de que miembros de la familia y la descendencia tendrá la mutación. Las pruebas prenatales se encuentran disponibles en centros especializados.
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Lucas fue hospitalizado a los 2 meses porque estaba desnutrido, debían realizarle la biopsia hepática para confirmar el diagnóstico de Alagille y además había que operar su hernia inguinal. Fueron momentos difíciles pero esa “estadía” en el hospital sirvió para que repuntara en su peso y de una vez por todas supiéramos efectivamente de que estaba enfermo. Con el diagnostico comenzó el recorrido a las consulta con los distintos especialistas, una verdadera locura pero uno termina por acostumbrarse.
En la primera consulta con la genetista nos hizo muchas preguntas personales para ver si por parte de la familia podría Lucas haber heredado el Síndrome, posterior a eso nos envío a realizarle 2 exámenes de sangre que salieron normales:
- Cariotipo de sangre periférica. Entre varias cosas sirve para confirmar Alteraciones del crecimiento y desarrollo: anomalías congénitas, dismorfias, retraso madurativo y/o del crecimiento, anomalías del desarrollo sexual, retardo mental. Muerte neonatal sin diagnóstico. Alteraciones de la fertilidad: amenorreas, oligo-azoospermias, infertilidad, pérdidas reproductivas recurrentes, abortos espontáneos. Antecedentes familiares de patología genética, hijo previo con malformaciones, hijo previo fallecido sin diagnóstico.
- Fish: se puede usar para detectar cambios específicos en los cromosomas.
Para confirmar si el Síndrome fue hereditario o de novo es necesario hacer otros exámenes genéticos, lamentablemente aquí en Chile no hay laboratorios que realicen estas pruebas, por lo que hay que enviarlas a Estados Unidos.
Hay dos tipos de Exámenes:
Nivel 1 incluye los análisis de la secuencia de los exones 1-6, 9, 12, 16, 17, 20, 23 y 24, valor US$ 1.700 aprox.
Nivel 2 abarca análisis de secuenciación de los exones restantes del gen JAG1 (7, 8, 10, 11, 13-15, 18, 19, 21, 22, 25 y 26). Valor US$ 1.550.- aprox.
La genetista nos explicó que el examen debe constar de estas 2 partes ya que el nivel 1 busca la falla genética en el hijo y si no hay resultados se pasa a examinar la sangre de los padres.
A ese costo se le debe sumar el costo de envío US$ 100 aproximadamente.
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What causes Alagille syndrome?
Alagille syndrome is an autosomal dominant disorder, meaning it can be inherited from one parent who has the disorder. A child who has a parent with Alagille syndrome has a 50 percent chance of developing the disorder. Most people with Alagille syndrome have a mutation, or defect, in the Jagged1 (JAG1) gene. Mutations in the NOTCH2 gene are seen in less than 1 percent of people with Alagille syndrome.
How is Alagille syndrome diagnosed?
Because the symptoms of Alagille syndrome vary and because the syndrome is so rare, the disorder can be difficult to diagnose. The doctor will perform a thorough physical examination to look for clinical symptoms of the disorder. If Alagille syndrome is suspected, the doctor will order one or more of the following tests and examinations:
•blood tests to check liver function and nutritional status
•an abdominal ultrasound to look for liver enlargement and to rule out other conditions
•a liver biopsy to check for a decreased number of hepatic ducts
•a cardiology examination to check for heart problems
•an eye examination to check for posterior embryotoxon
•an x ray of the spine to look for abnormalities
•examinations of the blood vessels and kidneys to check for abnormalities
To make a diagnosis of Alagille syndrome, a positive liver biopsy and the presence of three of the following symptoms are usually required:
•liver symptoms
•heart abnormalities or murmurs
•skeletal abnormalities
•posterior embryotoxon
•facial features typical of Alagille syndrome
The doctor may also have a blood sample tested to look for the JAG1 gene mutation. The gene mutation can be identified in 95 percent of people with a diagnosis of Alagille syndrome based on signs and symptoms.2 A person can also be diagnosed with Alagille syndrome if the JAG1 gene mutation alone is present—even when no major symptoms of the disorder are evident.
The doctor may refer a person suspected of having Alagille syndrome to a geneticist—a physician who specializes in genetic disorders—to review the findings and assist with diagnosis. The geneticist and a genetic counselor meet with family members to review the family medical history and provide information. Once a person is diagnosed with Alagille syndrome, the parents may be tested for the JAG1 gene mutation. Siblings and other family members may also be tested. The specialists discuss the likelihood that family members and offspring will have the mutation. Prenatal testing is available at specialized centers
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Lucas was hospitalized for two months because he was malnourished, had Give you liver biopsy to confirm the diagnosis of Alagille and also had to operate his inguinal hernia. They were difficult times but that "stay" in the hospital served to pick up in weight and once and for all we knew he was sick indeed. Since the diagnosis began the journey to the consultation with various specialists, a real crazy but you end up getting used.
In the first consultation with the geneticist made many personal questions to see if by the Lucas family may have inherited the syndrome, after that we send to Give you two blood tests were normal:
- Peripheral blood karyotype. Among several things served to confirm alterations in growth and development: congenital anomalies, dysmorphic features, developmental delay and / or growth, sexual development abnormalities, mental retardation. Neonatal death undiagnosed. Impairment of Fertility: amenorrhea, oligo-azoospermia, infertility, reproductive losses recurrent spontaneous abortions. Family history of genetic disease, previous child with malformations, previous child died undiagnosed.
- Fish: Can be used to detect specific changes in chromosomes.
To confirm whether the syndrome was inherited or de novo must make other genetic tests, unfortunately here in Chile there are laboratories that perform these tests, so you have to send them to the United States.
There are two types of tests:
Level 1 includes sequence analysis of exons 1-6, 9, 12, 16, 17, 20, 23 and 24, $ 1,700 value approx.
Level 2 includes sequencing analysis remaining exons of the gene JAG1 (7, 8, 10, 11, 13-15, 18, 19, 21, 22, 25 and 26). Value U.S. $ 1550. - Approx.
The geneticist explained that the review should consist of these two parts as the level 1 finds the faulty gene in the child and if no results are going to examine the blood of parents.
To this cost must be added the cost of sending U.S. $ 100 approximately
jueves, octubre 04, 2012
Resumen simple del Síndrome de Alagille
La explicación del Síndrome de Alagille es bastante extensa, por eso preferimos separar las distintas áreas que conllevan esta enfermedad para así revisarlas posteriormente de forma mas completa.
Para comenzar un resumen simple de sus características.
• El síndrome de Alagille es un trastorno hereditario en el cual una persona tiene menos de la cantidad normal de los conductos biliares en el hígado. Los síntomas del síndrome de Alagille se observan generalmente en los primeros 2 años de vida.
• El síndrome de Alagille es un trastorno complejo que puede afectar al hígado y otras partes del cuerpo como el corazón, los riñones, los vasos sanguíneos, los ojos, la cara y el esqueleto.
• El síndrome de Alagille es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que puede ser heredada de un padre que tiene el trastorno.
• El síndrome de Alagille es más frecuentemente causada por una mutación o defecto de genes, en el Jagged1 (JAG1).
• Los bebés con síndrome de Alagille pueden tener síntomas de poco drenaje biliar del hígado en las primeras semanas de vida.
• El síndrome de Alagille puede afectar otras partes del cuerpo de manera que esto puede ayudar a los médicos a distinguirla de otras hepatopatías.
• Debido a que los síntomas del síndrome de Alagille pueden variar y porque es tan raro el síndrome, el trastorno puede ser difícil de diagnosticar. El médico puede usar lo siguiente para hacer un diagnóstico:
Evaluación de los síntomas del síndrome de Alagille, pruebas de función hepática, la biopsia hepática, un examen de sangre para buscar una mutación genética JAG1, y una serie de análisis genéticos.
• El tratamiento para el síndrome de Alagille tiene por objeto aumentar el flujo de la bilis desde el hígado, la promoción del crecimiento y el desarrollo, y hacer que la persona este lo más cómoda posible.
• En algunos casos, el síndrome de Alagille progresará a insuficiencia hepática en fase terminal y requerirá un trasplante de hígado.
• Investigación de los estudios informan que el 75 por ciento de los niños con síndrome de Alagille viven por lo menos 20 años de edad. Las muertes en las personas con síndrome de Alagille son principalmente causadas por la insuficiencia hepática, problemas cardíacos y anomalías de los vasos sanguíneos.
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The explanation of Alagille syndrome is quite extensive, so we prefer to separate the different areas that carry the disease to them later and more fully.
To start a simple summary of its features.
To start a simple summary of its features.
- Alagille syndrome is an inherited disorder in which a person has fewer than the normal number of bile ducts in the liver. The symptoms of Alagille syndrome are usually seen in the first 2 years of life
- Alagille syndrome is a complex disorder that can affect the liver and other parts of the body such as the heart, kidneys, blood vessels, eyes, face, and skeleton
- Alagille syndrome is a complex disorder that can affect the liver and other parts of the body such as the heart, kidneys, blood vessels, eyes, face, and skeleton.
- Alagille syndrome is an autosomal dominant disorder, which means it can be inherited from one parent who has the disorder.
- Alagille syndrome is most often caused by a mutation, or defect, in the Jagged1 (JAG1) gene.
- Infants with Alagille syndrome may have symptoms of poor bile drainage from the liver in the first few weeks of life.
- Alagille syndrome can affect other parts of the body in ways that may help doctors distinguish it from other liver conditions.
- Because the symptoms of Alagille syndrome vary and because the syndrome is so rare, the disorder can be difficult to diagnose. The doctor may use the following to make a diagnosis: evaluation of the symptoms of Alagille syndrome, liver function tests, a liver biopsy, a blood test to look for a JAG1 gene mutation, and a genetic workup.
- Treatment for Alagille syndrome is aimed at increasing the flow of bile from the liver, promoting growth and development, and making the person as comfortable as possible.
- In some cases, Alagille syndrome will progress to end-stage liver failure and require a liver transplant.
- Research studies report that 75 percent of children with Alagille syndrome live to at least 20 years of age. Deaths in people with Alagille syndrome are most often caused by liver failure, heart problems, and blood vessel abnormalities.
lunes, octubre 01, 2012
Un comienzo
Desde los 5 meses de gestación de Lucas estamos embarcados en este viaje, en primera instancia por el diagnostico de Tetralogía de Fallot (cardiopatía congénita) y en segundo lugar porque a los 2 meses de haber nacido nos informaron que tenía Síndrome de Alagille. Al principio todo era muy confuso ya que al ser una enfermedad tan rara la información disponible es escasa, por lo que nos vimos obligados a buscar en la web toda la info posible y a la vez interrogar lo más posible a los doctores sobre diversos temas.
Puede resultar frustrante no tener todas las respuestas por más simples que parezcan,
aún no las tenemos todas, y seguramente no las tendremos, pero en este minuto mientras más podamos saber y entender sobre la enfermedad que nuestro hijo, más posibilidades tenemos para hacer que su vida sea mejor.
Quisiera que nadie pasara nunca más por algo como esto, pero como sé que esa clase de petición al cielo no se cumplirá creo que podemos ayudar poniendo a disposición toda la información que hemos encontrado o podamos en el futuro encontrar, espero que si alguna vez una mamá o papá está desesperado y haciendo mil preguntas encuentre este blog y aunque sea una lucecita muy pequeña ilumine su vida, o quizás sólo el hecho de saber que alguien más sabe por lo que estás pasando calma en algo la angustia, cosas así hacen la diferencia; lo sé, por eso espero que esto ayude.
Han pasado casi 11 meses desde que nació Lucas y no hemos parado. A veces pareciera que todo es tan complejo y casi imposible y de la nada las cosas se calman y logramos avanzar. Lucas está creciendo, fue operado del corazón en julio pasado con una lenta pero buena recuperación gracias a Dios, próximamente se realizará el primer cateretismo ya que una de sus colaterales se estrechó luego de la operación, su hígado esta estable igual que sus riñones.
El camino que nos queda por delante es largo pero tenemos fe y amor suficiente para sobrepasar los días difíciles y aprovechar a concho los días tranquilos.
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A beginning
From 5 months of gestation Lucas are embarking on this journey, in the first instance by the diagnosis of tetralogy of Fallot (congenital heart disease) and secondly because at 2 months of age reported that we had Alagille syndrome. At first it was very confusing as to be a very rare disease information is sparse, so we had to search the web all the info possible while questioning as possible to the doctors on various topics.It can be frustrating not having all the answers that seem simple, still do not have them all, and probably never will, but at this moment the more we know and understand about the disease that our son, the more chances we have to make your life better.Never want anyone spend more for something like this, but I know that that kind of request will not be fulfilled at the sky I think we can help by providing all the information that we have found or find us in the future, I hope that if ever a mom or dad is desperate and doing a thousand questions find this blog and even a tiny little light illuminates your life, or maybe just the fact of knowing that someone else knows what you're going through something calm anxiety, things like that make the difference I know so I hope this helps.
It has been almost 11 months since Lucas was born and we have not stopped. Sometimes it seems that everything is so complex and almost impossible to scratch and things settle down and we move forward. Lucas is growing, it was heart surgery last July with a slow but good recovery thanks to God, soon will be the first catheterization since one of its side narrowed after surgery, your liver is stable like their kidneys.The road that lies ahead is long but we have faith and love enough to overcome the difficult days and take advantage of quiet days.
From 5 months of gestation Lucas are embarking on this journey, in the first instance by the diagnosis of tetralogy of Fallot (congenital heart disease) and secondly because at 2 months of age reported that we had Alagille syndrome. At first it was very confusing as to be a very rare disease information is sparse, so we had to search the web all the info possible while questioning as possible to the doctors on various topics.It can be frustrating not having all the answers that seem simple, still do not have them all, and probably never will, but at this moment the more we know and understand about the disease that our son, the more chances we have to make your life better.Never want anyone spend more for something like this, but I know that that kind of request will not be fulfilled at the sky I think we can help by providing all the information that we have found or find us in the future, I hope that if ever a mom or dad is desperate and doing a thousand questions find this blog and even a tiny little light illuminates your life, or maybe just the fact of knowing that someone else knows what you're going through something calm anxiety, things like that make the difference I know so I hope this helps.
It has been almost 11 months since Lucas was born and we have not stopped. Sometimes it seems that everything is so complex and almost impossible to scratch and things settle down and we move forward. Lucas is growing, it was heart surgery last July with a slow but good recovery thanks to God, soon will be the first catheterization since one of its side narrowed after surgery, your liver is stable like their kidneys.The road that lies ahead is long but we have faith and love enough to overcome the difficult days and take advantage of quiet days.
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